distrofia muscular de duchenne

A distrofia muscular de Duchenne é uma doença genética que afeta principalmente os meninos, e é caracterizada pela fraqueza muscular progressiva. Essa doença afeta um em cada 3.500 meninos nascidos, e é causada por uma mutação no gene da distrofina. Os sintomas da distrofia muscular de Duchenne geralmente começam a aparecer na infância, entre os três e cinco anos de idade. Os primeiros sinais incluem dificuldade em subir escadas, correr e pular, bem como quedas frequentes. Com o tempo, a doença progride e os sintomas se tornam mais graves, incluindo a perda de força muscular, a dificuldade em se levantar do chão e a incapacidade de andar. A expectativa de vida também é afetada, com muitos pacientes vivendo até a sua adolescência ou início da idade adulta. Embora não haja cura para a distrofia muscular de Duchenne, existem tratamentos que podem ajudar a aliviar os sintomas e melhorar a qualidade de vida dos pacientes. O tratamento envolve principalmente fisioterapia para fortalecer os músculos e ajudar a preservar a função muscular. Também são usados medicamentos esteroides para ajudar a melhorar a força muscular e atrasar a progressão da doença. Além disso, existem ensaios clínicos em andamento que estão testando novos tratamentos para a distrofia muscular de Duchenne. Os pacientes com distrofia muscular de Duchenne precisam de cuidados especiais ao longo da vida, incluindo suporte respiratório, acompanhamento oftalmológico e tratamento de complicações cardíacas. É importante que os pacientes e suas famílias trabalhem em estreita colaboração com uma equipe de especialistas em cuidados médicos para garantir o melhor tratamento possível para a doença.