neurofibromatosis tipo 1

A neurofibromatose tipo 1 é uma doença genética que afeta a pele, o sistema nervoso e os ossos. É causada por uma mutação no gene NF1, que produz a proteína neurofibromina, responsável por controlar o crescimento celular. Os principais sintomas da neurofibromatose tipo 1 incluem o aparecimento de manchas café-com-leite na pele, nódulos cutâneos (neurofibromas) e problemas neurológicos, como convulsões e dificuldades de aprendizagem. Também pode haver deformações do esqueleto, como curvaturas na coluna vertebral. Embora a neurofibromatose tipo 1 seja uma doença crônica, a maioria das pessoas afetadas consegue levar uma vida normal, com acompanhamento médico adequado. Os neurofibromas podem ser removidos cirurgicamente, se necessário, e os sintomas neurológicos podem ser tratados com medicamentos. É importante ressaltar que a neurofibromatose tipo 1 não é contagiosa e não é causada por fatores ambientais, como alimentação ou hábitos de vida. É transmitida de forma hereditária autosômica dominante, o que significa que há 50% de chance de um filho herdar a doença de um dos pais portadores. Por isso, é fundamental que pessoas com histórico familiar de neurofibromatose tipo 1 consultem um geneticista para avaliar o risco de transmitir a doença aos filhos e receber orientações sobre como prevenir ou minimizar os sintomas.